Les cardiopathies obstructives du coeur gauche constituent un groupe hétérogène de malformations. Leurs bases moléculaires ont été partiellement décryptées ces dernières années. Les associations chromosomiques associées sont représentées par le syndrome de Turner, la délétion interstitielle du chromosome 11 et la délétion interstitielle 7q23 associée au syndrome de Williams et Beuren. Pour les cardiopathies obstructives gauches isolées, les progrès sont venus, d'une part du concept d'hérédité dominante et de continuum phénotypique depuis la bicuspidie aortique jusqu'à l'hypoplasie du coeur gauche, et d'autre part de la mise en évidence de mutations ponctuelles dans des gènes de développement cardiaque tels que NKX2.5, et plus récemment NOTCH1. La faible pénétrance et l'expressivité variable de ces mutations rendent le conseil génétique encore difficile.