Points essentielsLes hypogammaglobulinémies de l’adultesont responsables d’infections ORL et pulmonaires à répétition, le plus souvent liées àStreptococcus pneumoniaeet Haemophilus influenzae. Le diagnostic différentiel avec les hypogammaglobulinémies secondaires est indispensable pour une prise en charge adaptée.Le déficit immunitaire commun variable(DICV) est la première cause d’hypogammaglobulinémie primitive de l’adulte. Il associe de façon variable des maladies infectieuses récidivantes, une auto-immunité, un syndrome lymphoprolifératif, une maladie digestive.Des mutations de gènes responsables d’hypogammaglobulinémiechez l’enfant ont été rapportées chez des adultes ayant un phénotype de DICV. Dans les 3 dernières années, des défauts ont été décrits dans 2 gènes ICOSetTACI, chez des patients ayant un DICV. Cependant, la plupart des patients n’ont pas de maladie génétique identifiée.La cohorte DEF-I est une cohorte nationalequi recense les adultes ayant une hypogammaglobulinémie primitive. Elle permet de décrire les caractéristiques cliniques, immunologiques et génétiques des patients recensés, et devrait permettre de mieux comprendre la pathogénie du déficit immunitaire symptomatique le plus fréquent de l’adulte.