L'autisme est un trouble envahissant du développement caractérisé par un déficit dans les interactions sociales et dans la communication associé à un comportement restreint, répétitif et stéréotypé. Les facteurs génétiques sont déterminants dans la genèse de l'autisme, l'environnement n'étant, contrairement à ce que l'on soutenait auparavant, qu'un facteur modulant le phénotype. Le polymorphisme génétique et l'hétérogénéité phénotypique rendent cette affection difficile à étudier sur le plan génétique. C'est au travers d'études génétiques portant sur les familles de patients autistes, ainsi que sur les mécanismes biochimiques sous-jacents que l'on parvient actuellement à identifier des gènes de susceptibilité à l'autisme.