La cardiomyopathie dilatée est la plus fréquente des cardiomyopathies. Elle est familiale dans 20 à 35 % des cas. Sa transmission est le plus souvent autosomique dominante. La cardiomyopathie dilatée est une pathologie hétérogène au point de vue génétique. En effet, des mutations sur 14 gènes ont été découvertes, et neuf loci sont associés à une cardiomyopathie dilatée autosomique dominante ou liée à l’X sans que les gènes n’aient été, à ce jour, identifiés. Les mutations identifiées touchent des gènes codant des protéines du sarcomère, du cytosquelette, de la membrane nucléaire, ou impliquées dans la signalisation calcique. Cette mise au point passe en revue les gènes et les protéines impliqués dans la genèse des cardiomyopathies dilatées familiales, et leurs potentielles conséquences cliniques.