IntroductionLes malformations capillaires à type de télangiectasies héréditaires bénignes constituent une affection familiale, de transmission autosomique dominante, caractérisée par la survenue progressive de télangiectasies cutanées au cours de la petite enfance. L’association à des malformations vasculaires cutanées, artérioveineuses ou lymphatiques, est exceptionnelle et de description récente. Nous rapportons la première observation de malformations capillaires à type de télangiectasies héréditaires bénignes associées à une malformation vasculaire cérébrale.ObservationUne enfant de 5 ans était vue en consultation pour des macules érythémateuses disséminées, télangiectasiques pour la plupart, congénitales et acquises après l’âge de 1 an. Ses antécédents étaient marqués par une hémorragie cérébrale temporale droite survenue à l’âge de 4 ans, révélant une malformation vasculaire à type de cavernome temporal droit. Les antécédents de macules télangiectasiques familiales et l’examen clinique et histologique permettait de porter le diagnostic de télangiectasies héréditaires bénignes.CommentairesCette observation remet en cause le caractère exclusivement cutané des malformations capillaires de type télangiectasies héréditaires bénignes. Elle illustre par ailleurs la possibilité d’une forme clinique particulière de cette affection associant des télangiectasies typiques et des macules à type d’angiomes plans. La récente localisation du locus impliqué dans cette affection en 5q14, dans le même intervalle chromosomique que le locusCMC1incriminé dans les malformations capillaires familiales, laisse supposer que ces deux affections constituent en fait des variations phénotypiques d’une seule et même entité clinique.