Propos. –Les bases moléculaires à l’origine d’un phénotype de surcharge en fer héréditaire sont désormais mieux connues et conduisent à établir une nouvelle classification des hémochromatoses génétiques que nous présentons dans cette mise au point.Actualités et points forts. –La forme principale d’hémochromatose génétique est liée au gèneHFEau sein duquel une mutation (C282Y) est observée chez la plupart des malades. Récemment, plusieurs autres gènes codant des protéines impliquées dans le métabolisme du fer (ferroportine, RTF2, hepcidine, hémojuvéline) ont été découverts. Des mutations dans ces différents gènes sont responsables de surcharges en fer primaires. Des données nouvelles nous permettent de conclure aux notions d’hétérogénéité génétique et allélique des hémochromatoses et de proposer l’existence d’un mode de transmission digénique de certaines d’entre elles.Perspectives et projets. –Il reste en perspective la découverte de nouveaux facteurs modificateurs, modulateurs ou aggravants, des phénotypes morbides. Certains d’entre eux pourraient expliquer la pénétrance incomplète du génotype C282Y homozygote.