Affiliations : 1Service de neuropédiatrie, département de pédiatrie, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France2Service de radiologie pédiatrique, département de radiologie, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France3Département de génétique, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France
La physiopathologie de l'anévrisme intracrânien est encore mal connue. Une prédisposition génétique a souvent été évoquée. Nous présentons l'observation d'une enfant atteinte d'un anévrisme intracrânien et d'un syndrome d'Angelman. Ce syndrome associe une déficience mentale sévère, un rire facile et inapproprié, une absence de langage, une dysmorphie faciale et des crises épileptiques. Il est génétiquement déterminé par une anomalie du chromosome 15. Les anévrismes intracrâniens sont parfois associés à des maladies héréditaires comme la polykystose rénale autosomique dominante. Par ailleurs, de nombreux gènes candidats ont été étudiés à la recherche de variants génétiques associés aux anévrismes intracrâniens. Nous nous posons donc la question d'une association fortuite ou d'une prédisposition génétique commune pour ces deux pathologies. Notre observation vient également étayer l'hypothèse d'une participation génétique à l'origine des anévrismes cérébraux.