L'hypoplasie congénitale des surrénales ouadrenal hypoplasia congenita(AHC) est une maladie rare, de révélation parfois précoce et létale en l'absence de traitement adapté. Certaines de ces hypoplasies congénitales sont liées à des mutations observées dans le gèneDAX1 sur l'X qui code pour un membre de la superfamille des récepteurs nucléaires aux hormones. C'est un répresseur transcriptionnel qui intervient dans la morphogenèse des surrénales et la différenciation gonadique. Nous rapportons ici quatre observations d'hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X. Les deux premières observations concernaient des formes non délétionnelles avec mutations isolées deDAX1 (p.L381 V et g.78 delT), jamais rapportées jusqu'alors. Les mères conductrices ont bénéficié d'un dépistage prénatal avec dosage d'estriol au cours de la grossesse dont les taux anormalement bas ont permis une prise en charge précoce des nouveau-nés, qui, avec un recul respectif de 21 et 20 mois, se portent bien sous traitement substitutif. Dans les deux dernières observations il s'agissait d'un syndrome des gènes contigus, dont une forme familiale, avec une hypoplasie congénitale des surrénales s'associant à un déficit en glycérol-kinase. Le diagnostic a été porté respectivement à six jours de vie et à sept ans devant un tableau d'insuffisance surrénale aiguë.