Le diagnostic du syndrome de l'X fragile n'est pas si facile avant 2 ans. Les critères morphologiques peuvent être discrets: grand front, visage allongé, oreilles grandes et décollées. Les troubles comportementaux de type autistique sont souvent au premier plan, avec stéréotypies, évitement du regard, jeux solitaires, pas de développement du langage. Il est important de faire précocement le diagnostic du syndrome de l'X fragile, car il s'agit d'une maladie génétique, avec un risque de récurrence au sein de la même famille. La prise en charge précoce de ces enfants permet une meilleure insertion scolaire et une meilleure adaptation psychologique.