Le syndrome de Usher se caractérise par une surdité neurosensorielle associée à une rétinite pigmentaire. De transmission autosomique récessive, il est cliniquement hétérogène. Trois types cliniques sont définis selon l’atteinte vestibulaire et le degré de surdité. Les patients présentant un syndrome de type I (USH1) sont sourds profonds et n’ont aucune fonction vestibulaire à la naissance. Les patients atteints du type II (USH2), le plus fréquemment retrouvé, ne présentent pas d’anomalies vestibulaires et leur surdité est moyenne à sévère. Le type III (USH3) de Usher est caractérisé par une surdité progressive, il est surtout retrouvé en Finlande. Récemment, des progrès majeurs en biologie moléculaire ont permis de montrer l’hétérogénéité génétique du syndrome de Usher. Douze localisations chromosomiques (loci) ont été déterminées et pour six d’entre elles, les gènes impliqués ont été identifiés. Les fonctions des protéines correspondantes ne sont pas toujours clairement établies, mais il apparaît d’ores et déjà que les protéines ont un rôle spécifique au sein de chaque type clinique et ainsi, USH1, USH2 et USH3 pourraient être le résultat de mécanismes pathogéniqes différents.