La rétinite pigmentaire (RP, prévalence 1/4 000) désigne un ensemble de dystrophies rétiniennes héréditaires, caractérisées par des dépôts pigmentaires apparaissant au fond d’œil et par la mort progressive des photorécepteurs, toujours associée à une altération de l’épithélium pigmentaire rétinien. L’hétérogénéité génétique des RP non syndromiques typiques à bâtonnets prédominants est importante : 11 gènes et un locus ont été identifiés pour les formes dominantes, 17 gènes et 5 loci pour les formes récessives, 2 gènes et 2 loci pour les formes liées à l’X. Un recensement bibliographique des grandes séries indique que la fréquence de mutations trouvées pour l’ensemble des gènes actuellement connus varie selon les séries de 40 à 54 % des cas dans les formes autosomiques dominantes, 17 à 24 % dans les formes récessives (en excluant le gèneUSH2Apour lequel les chiffres restent incertains) et 61 à 89 % des cas dans les formes liées à l’X. Très peu d’études existent pour les cas sporadiques excepté pour les 2 gènes liés à l’X,RP2etRPGR, qui seraient responsables de 29 % des cas sporadiques masculins. Sur l’ensemble, les 2 gènes les plus fréquemment en cause sontRPGR(13 % de tous les cas de RP) etRHO(4 %), qui représentent ainsi les 2 gènes de choix pour la mise en place d’un diagnostic systématique. Au final, on estime grossièrement que l’ensemble des gènes connus ne représente pas plus de 50 % des cas de RP, suggérant que plusieurs dizaines de gènes restent encore à découvrir. Les gènes connus peuvent être classés en plusieurs groupes métaboliques selon le type de protéine codée : transduction visuelle, cycle visuel, facteurs de transcription, protéines structurales, complexe d’épissage et trafic cellulaire, reflétant ainsi le haut degré de spécialisation des photorécepteurs mais aussi de l’épithélium pigmentaire. En parallèle à cette classification, un certain nombre de corrélations génotype/phénotype sont établies et peuvent guider le clinicien vers tel ou tel gène, et par là, vers tel ou tel mécanisme. Cette démarche s’inscrit alors dans une meilleure information au malade et pourra orienter de futures thérapies.