Affiliations : 1Unité de fœtopathologie, service d’anatomie pathologique, CHU Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France2Laboratoire de cytogénétique, maternité, CHU Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France
Le syndrome de Di George est dû à une microdélétion de la partie proximale du bras long du chromosome 22 (22q11). Ce syndrome a une expression clinique très variable et cette expression n’est pas complètement décrite par l’acronyme CATCH 22. Le diagnostic peut être posé en période anténatale, lors de l’examen fœtopathologique ou après la naissance.Méthodes. –Le critère d'inclusion dans l'étude était la présence de la microdélétion 22q11 mise en évidence par la technique d’hybridation in situ fluorescente. Cinquante-deux cas ont été retenus. Ils ont été dépistés en période anténatale (six cas), lors de l’examen fœtopathologique (12 cas) ou après la naissance (34 cas).Résultats. –La cardiopathie était le signe d’appel majeur (75 %). La dysmorphie faciale était peu retrouvée du fait de la difficulté de son interprétation en prénatal ou sur les fœtus mort-nés et macérés. Les malformations urologiques étaient présentes dans 6 à 16 % cas.Commentaires. –Les résultats de notre étude sont différents des données de la littérature : une faible représentativité pour la dysmorphie faciale, les malformations urologiques et la fente palatine, et une forte représentativité pour les malformations conotroncales.Conclusion. –L'expression phénotypique du syndrome de Di George est très variable et seule la connaissance des différents signes d'appel permet de poser avec pertinence l'indication de la recherche de la microdélétion.