Le diabète insipide néphrogénique congénital est une maladie rare, à caractère héréditaire, caractérisée par une incapacité du rein à concentrer l’urine, secondaire à une résistance du tube collecteur à l'action de la vasopressine. Les formes de transmission liée à l'X (90 % des cas) s'expriment chez le garçon, dès la période néonatale en général, par une polyurie et une polydipsie. La symptomatologie chez les filles transmettrices est variable mais peut être parfois assez marquée. Ces formes sont secondaires à des mutations du gène codant le récepteur V2de la vasopressine, localisé en position Xq28, responsables d'une perte de fonction de ce récepteur. Certaines de ces mutations peuvent entraîner un phénotype partiel, moins sévère. Les formes de transmission autosomique, récessive ou dominante, sont plus rares (10 % des cas). Elles s'expriment précocement et de manière équivalente dans les deux sexes. Elles sont liées à des mutations du gène codant le canal à eau aquaporine-2, situé sur le chromosome 12, en position 12q13. Le traitement reste symptomatique, parfois délicat chez le nourrisson. Il a pour but d'éviter les épisodes de déshydratation. Il est fondé classiquement sur une diète hypo-osmotique et l'utilisation d'hydrochlorothiazide et d'indométacine. Cependant, des perspectives de traitement spécifique de patients porteurs de certaines mutations du gène du récepteur V2de la vasopressine par des antagonistes non peptidiques agissant comme des molécules chaperonnes, semblent réelles.