IntroductionLes démences fronto-temporales (DFT) forment un groupe hétérogène.Matériel et méthodeNous avons étudié une famille dont la mère et quatre enfants étaient atteints de DFT d’expression clinique typique, avec début précoce, avant 40 ans, par des troubles de la personnalité, et évolution prolongée, environ 30 ans, avec longue conservation de l’orientation spatiale, sans signe d’atteinte du motoneurone ni signes extrapyramidaux.RésultatsL’étude neuropathologique d’un cas montra une atrophie massive prédominant au niveau des lobes frontaux. Dans les zones atrophiques, il existait une perte neuronale et un aspect spongieux des couches superficielles. Il n’y avait pas d’inclusion argentophile « de Pick », mais des inclusions marquées par l’anti-ubiquitine, mais non par l’anti-Tau, dans le fascia dentata. Dans le cytoplasme de certains neurones, dans les couches profondes du cortex mais surtout dans le tronc cérébral (réticulée magnocellulaire, noyaux du pont, noyaux moteurs, particulièrement noyau masticateur), de grandes inclusions argentophiles ovoïdes ou réniformes, peu denses, marquées seulement par l’anti-ubiquitine étaient observées. L’étude génétique mettait en évidence un Lod score positif non significatif avec des marqueurs flanquant le gène MAPτ, en l’absence de mutation décelable de ce gène. L’étude biochimique de la protéine Tau ne montrait pas d’anomalie qualitative.ConclusionL’affection transmise dans la famille que nous avons étudiée paraît distincte aussi bien des DFT associées à une sclérose latérale amyotrophique (SLA) que des « taupathies ».