Observation. –Nous rapportons l'observation d'un nouveau-né issu d'une grossesse triple, présentant une anémie hémolytique et une acidose métabolique non lactique révélatrices d'un déficit en glutathion synthétase, associé à un syndrome malformatif (RCIU, hypoplasie des orteils et anomalies des ventricules cérébraux à l'échographie transfontanellaire) non décrit dans cette affection.Conclusion. –Il s'agit d'une maladie rare dont le diagnostic est confirmé par le dosage urinaire de la 5-oxoproline qui est augmentée. Le pronostic semble dépendre de la précocité du diagnostic et du traitement. Nous n'avons pas d'argument pour penser que l'association malformative retrouvée chez notre patiente soit à attribuer au déficit en glutathion synthétase. Cependant étant donné la fréquente évolution neurologique défavorable, les explorations neuroradiologiques pourraient permettre d'apporter des informations sur la localisation et l'importance d'éventuelles lésions cérébrales associées.