L'hyperoxalurie primaire de type I, forme la plus sévère de toutes les lithiases, résulte d'un déficit héréditaire d'une enzyme hépatique responsable d'un excès de production endogène d'oxalate qui précipite sous forme d'oxalate de calcium dans tout l'organisme. Les cristaux provoquent lithiases, néphrocalcinose et insuffisance rénale terminale (IRT), puis une oxalose systémique, cause de décès prématurés. L'hyperoxalurie primaire de type 2 se manifeste principalement par des lithiases récidivantes. L'hyperoxalurie entérique, complication fréquente de la maladie de Crohn ou des résections iléales étendues, est également source de lithiases récidivantes et d'insuffisance rénale. La sévérité de révolution de ces affections, principales causes d'hyperoxalurie massive, dépend essentiellement de la précocité du diagnostic et de la mise en route du traitement.