IntroductionL’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies affectant le collagène de type I et caractérisées par une fragilité osseuse. Les formes létales sont rares et se caractérisent par une micromélie avec déformation des membres.ObservationUn diagnostic anténatal d’OI létale a été fait par échographie à 18 semaines d’aménorrhée, faisant indiquer une interruption thérapeutique de grossesse.CommentairesLes études de biologie moléculaire et de génétique permettent de nouvelles possibilités de diagnostic anténatal mais l’échographie reste l’examen de choix. Elle permet le diagnostic en montrant une augmentation de la transparence des os.