INTRODUCTION Le colobome de la choroïde est une affection congénitale qui résulte d'une anomalie de la fermeture de la fente embryonnaire. Cette malformation s'associe fréquemment à de nombreuses anomalies oculaires et systémiques, mais exceptionnellement à une polypose adénomateuse familiale. OBSERVATION Nous rapportons le cas d'un enfant âgé de douze ans, qui a consulté pour malvoyance profonde de l'oeil droit. L'examen a mis en évidence un colobome irien et choroïdien ainsi que de nombreuses lésions d'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien. Les explorations digestives ont révélé la présence d'une polypose adénomateuse familiale cliniquement asymptomatique.