Il n’est pas rare qu’une neuropathie héréditaire se présente sous une forme sporadique. Le cas le plus fréquent est celui des polyneuropathies à présentation motrice pure ou à large prédominance motrice. Une neuropathie héréditaire de type Charcot-Marie-Tooth devra être évoqué si sont notés : scoliose et pieds creux, un déficit moteur distal avec amyotrophie en botte et en manchette, une discordance entre le degré de la gêne motrice d’une part et l’importance de l’amyotrophie ou de l’altération des tracés de détection d’autre part, une discordance entre l’altération marquée des potentiels sensitifs et la discrétion du déficit sensitif clinique et, dans les formes démyélinisantes, un ralentissement homogène de la conduction nerveuse entre segments distaux et proximaux (index de latence terminale normal), entre nerfs d’un même segment et entre axones d’un même nerf (absence de dispersion temporelle). Une neuropathie amyloïde doit être suspectée si la polyneuropathie est sensitivo-motrice, axonale, d’évolution subaiguë, avec signes de dysautonomie, mal perforant plantaire et/ou syndrome du canal carpien infra-clinique. Une neuropathie héréditaire par hypersensibilité à la pression s’exprime habituellement par un tableau de neuropathie multifocale avec ralentissement de la conduction nerveuse aux sites habituels de compression. Enfin, les polyneuropathies héréditaires sensitives pures sont très rares et posent rarement de problème diagnostique.