L'hypophosphatasie, caractérisée par un défaut de minéralisation osseuse, est due à la déficience de l'activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique suite à la mutation du gène codant pour cette protéine. Nous présentons un cas clinique caractérisé par une mutation non décrite jusqu'à présent.Observation. –Un enfant de quatre ans a présenté des signes cliniques de rachitisme et une perte prématurée des dents. Une activité sanguine abaissée de phosphatase alcaline et des signes radiologiques caractéristiques ont mené au diagnostic d'hypophosphatasie, confirmé par la génétique. L'étude moléculaire montre deux mutations faux-sens dont une nouvellement décrite.Conclusion. –Un rachitisme associé à une perte prématurée des dents chez l'enfant fait suspecter une hypophosphatasie et doit faire rechercher une déficience en phosphatase alcaline. Le diagnostic clinique et moléculaire de cette affection est important pour le conseil génétique mais aussi pour le patient, le pronostic dépendant en grande partie de la mutation impliquée.