Le diagnostic de cancer colorectal (CCR) héréditaire, lié au syndrome « Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer » (HNPCC) ou syndrome de Lynch, reste sous-estimé, compte-tenu de critères diagnostiques restrictifs. Bien que son incidence soit faible au regard des CCR sporadiques (2 à 3 % de l'ensemble des CCR), son diagnostic est essentiel, puisqu'il permet une prise en charge spécifique du patient et de ses apparentés, se traduisant par une nette réduction de la mortalité et de la morbidité. Initialement seuls des critères cliniques et familiaux stricts (critères d'Amsterdam) permettaient de retenir le diagnostic de HNPCC. Actuellement la meilleure connaissance des caractéristiques de ces tumeurs (dont le « phénotype RER ») permet d'envisager des critères diagnostiques moins restrictifs. Ces caractéristiques tumorales ne sont cependant pas spécifiques des CCR liés au HNPCC puisqu'elles se retrouvent dans environ 15 % des cas de CCR sporadiques. Néanmoins des stratégies de dépistage, alliant à la fois une sélection clinique large (moins stricte qu'une sélection se limitant aux critères d'Amsterdam) et une étude du « phénotype tumoral », permettent d'identifier des cas supplémentaires de HNPCC. L'évaluation de cette stratégie reste d'actualité. Néanmoins le praticien prenant en charge les malades porteurs de CCR doit connaître ce type d'approche et rester vigilant, quant à la recherche de signes cliniques, familiaux, voire histologiques, qui justifieraient une demande d'enquête génétique plus approfondie à la recherche d'un HNPCC.