Myopathie-lipomatose par mutation A8344G de l'ADN mitochondrial.
Auteurs : Auré K1, Sternberg D, Maisonobe T, Herson S, Jardel C, Blondy P, Lombès A, Eymard B, Laforêt PNous rappelions les observations de deux patients, non apparentés, présentant une myopathie apparue à l'âge adulte, associée à une lipomatose. La biopsíe musculaire montrait dans les deux cas un aspect caractéristique de myopathie mitochondriale. L'analyse moléculaire fut effectuée par ia technique d'électrophorèse en gradient de dénaturation (DGGE) à partir d'échantillons de muscle, de sang, de cellules buccales, de bulbes pileux et de culot urinaire de chacun des deux patients. La mutation A8344G dans l'ARN de transfert de la lysine de l'ADN mitochondrial, habituellement responsable du syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red-Fibers) fut détectée dans tous les tissus, à l'état hétéroplasmique, de façon majoritaire. Les lipomes constituent l'un des symptômes extra-neurologiques les plus étroitement associés à la présence de la mutation A8344G, et doivent conduire à rechercher cette mutation en priorité lorsqu'ils s'intègrent dans un contexte de maladie mitochondriale.