Une patiente de 40 ans présenta une cataracte bilatérale juvénile, des xanthomes tendineux, une détérioration intellectuelle, une tétraparésie spastique, une atteinte de la sensibilité proprioceptive, un syndrome parkinsonien. Le tableau clinique d'une soeur cadette différait par l'absence de xanthome et la présence d'un syndrome cérébelleux. Le diagnostic de xanthomatose cérébro-tendineuse fut confirmé par l'élévation du cholestanol plasmatique et la chromatographie urinaire. L'imagerie par résonance magnétique mit en évidence des anomalies du signal de la substance blanche hémisphérique et cérébelleuse.