Nous rapportons l’observation d’un enfant avec une atrophie villositaire d’étiologie inhabituelle. Cette enfant a été examinée à l’âge de cinq mois pour une anorexie et une hypotrophie. Une biopsie intestinale a été réalisée qui montrait une atrophie villositaire totale. Un régime sans gluten et sans protéines du lait de vache n’a pas entraîné d’amélioration et l’enfant a été de nouveau hospitalisée à l’âge de sept mois. Il existait alors une atteinte neurologique à type d’hypotonie axiale. Les examens biologiques ont mis en évidence une augmentation des transaminases, une hyperprotéinorachie et une hyperlactacidémie avec un rapport lactate sur pyruvate anormalement élevé. Le diagnostic de cytopathie mitochondriale a été confirmé par la mise en évidence d’un déficit sévère des complexes I, III et IV de la chaîne respiratoire dans le foie et le muscle, relié à une déplétion de l’ADN mitochondrial (respectivement 75 et 97 % de déplétion dans le foie et le muscle). L’enfant a été rendue à sa famille avec une nutrition entérale à débit constant. L’évolution a été défavorable et l’enfant est décédée d’insuffisance hépatocellulaire à l’âge d’un an. Une cytopathie mitochondriale peut être responsable d’une atrophie villositaire totale de la muqueuse intestinale. Cette cause doit être connue et recherchée lorsque les régimes d’exclusion ne permettent pas la guérison.
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Bonnemains C, Berthelot J, Mousson de Camaret B, Chomienne F, Duveau E, Giniès JL. Cytopathie mitochondriale : une cause inhabituelle d’atrophie villositaire totale chez le nourrisson. Arch Pediatr. 2004 Fév;11(2):118-121.
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