L'identification du premier locus de maladie rythmique héréditaire date maintenant de plus de 10 ans. Des progrès considérables ont été réalisés en quelques années et le nombre de gènes responsables de maladies rythmiques est en augmentation rapide. Cette évolution est le fruit d'une collaboration étroite entre cliniciens, généticiens et physiologistes. Ces avancées ont permis de montrer l'hétérogénéité génétique des maladies, de préciser par l'étude des relations gène/fonction les mécanismes physiopathologiques, de mieux caractériser par l'analyse des relations phénotype/génotype les aspects sémiologiques de chaque maladie, et de proposer de nouvelles approches thérapeutiques. Les moyens de dépistage apportés par ces progrès récents permettent de mettre en place les mesures de prévention nécessaires pour éviter les accidents rythmiques graves. La génétique des troubles du rythme cardiaque n'est encore qu'à ses débuts ; de très nombreux gènes sont à découvrir, et leur identification devrait permettre des progrès considérables dans la compréhension de la physiopathologie des troubles du rythme et leurs traitements.