La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) se caractérise par une hypertrophie du ventricule gauche, typiquement asymétrique prédominant sur le septum interventriculaire. La complication redoutée de la maladie reste la mort subite, favorisée par un effort physique, et pouvant constituer le premier symptôme de la maladie. Longtemps qualifiée de primitive ou d'idiopathique, ce sont les avancées considérables et récentes de la génétique moléculaire qui ont permis de dévoiler la physiopathologie de la maladie. L'hétérogénéité génétique est grande, mais les différents gènes ont en commun de coder pour des protéines du sarcomère. Les études fonctionnelles suggèrent que les mutations entraînent une altération primitive de la fonction du sarcomère, avec hypertrophie secondaire et compensatrice. Les données génétiques nous offrent également l'opportunité de réévaluer l'histoire naturelle et le spectre clinique de la maladie. La meilleure connaissance de la maladie, issue de ces données moléculaires, a permis d'améliorer grandement la pertinence des informations données aux patients et à leurs apparentés lors des consultations de conseil génétique. La réalisation d'un test génétique à visée médicale peut également se discuter dans certaines situations spécifiques.