La génétique du nématode C. elegans, modèle majeur en biologie du développement, trouve un champ d'application d'importance croissante pour l'étude de la physiopathologie des maladies humaines. Les modèles obtenus par mutation de gènes conservés chez ce nématode, ou d'animaux transgéniques exprimant des protéines de maladies humaines dont C. elegans est dépourvu, présentent des anomalies retrouvées dans les modèles mammifères. Ces observations suggèrent que les analyses génétiques dans C. elegans permettront d'éclairer la nature des mécanismes cellulaires affectés dans les maladies humaines. Ces modèles sont de plus utiles pour rechercher et caractériser des molécules présentant un potentiel thérapeutique. Cet article illustre ces aspects en prenant pour exemples deux maladies héréditaires, la myopathie de Duchenne et la chorée de Huntington.