L'homocystinurie est due à un déficit en cystathionine bêta-synthétase, enzyme qui intervient dans le métabolisme de la méthionine. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et constitue la deuxième aminoacidopathie la plus fréquente après la phénylcétonurie. Les manifestations cliniques sont essentiellement ophtalmologiques, neurologiques et orthopédiques. Les accidents vasculaires constituent la principale menace pour le pronostic vital. Nous rapportons deux cas familiaux d'homocystinurie chez deux soeurs et deux frères révélés par une luxation antérieure du cristallin avec retard mental et staturo-pondéral associés, et un cas isolé d'homocystinurie chez un garçon révélé par des troubles visuels avec un retard mental et un aspect marfanoïde associés. Ils ont tous bénéficié d'une phakophagie avec vitrectomie antérieure sous anesthésie générale avec précautions pré-, per- et post-opératoires pour prévenir d'éventuelles thromboses. Les complications ophtalmologiques chez les homocystinuriques sont fréquentes et souvent révélatrices. La préparation à l'anesthésie est indispensable pour prévenir les thromboses vasculaires. Le régime diététique doit obligatoirement faire partie de la prise en charge. Le traitement chirurgical, amélioré par l'introduction de techniques modernes, reste un sujet de controverse quant au moment opportun de l'indication opératoire.