La génétique moléculaire, après s’être attaqué avec succès aux maladies héréditaires monogéniques, s’est donnée pour objectif d’identifier les déterminants génétiques des maladies fréquentes à composante héréditaire importante. Cela constitue un défi de taille. Nous discuterons les différents aspects méthodologiques et pratiques de l’identification de ces gènes, ainsi que les défis qui attendent la médecine pour utiliser efficacement les nouveaux outils diagnostiques issus de ces travaux.