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Génétique et hyperphénylalaninémies en 1992.

Auteurs : Touraine RL¹, Guibaud P

Affiliations : ¹Service de pédiatrie-génétique, hôpital Debrousse, Lyon, France.

Date 1992, Vol 47, Num 1, pp 9-21Revue : PédiatrieType de publication : article de périodique; revue de la littérature;

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Mot-clés auteurs

Aminoacidopathie; Biologie moléculaire; Enfant; Enzymopathie; Phénylalanine; Phénylcétonurie;

Indexation

• *002B22D01 Aminoacidopathies• *aminoacidopathies congénitales/génétique• *phenylalanine 4-monooxygenase/déficit• *phénylalanine/sang• adolescent• adulte• adulte d'âge moyen• aminoacidopathies congénitales/métabolisme• conseil génétique• Dépistage des porteurs génétiques• enfant• enfant d'âge préscolaire• ethnicité/génétique• grossesse• haplotypes/génétique• humains• mutagenèse• nourrisson• nouveau-né• phénylalanine• phenylalanine 4-monooxygenase• phenylalanine 4-monooxygenase/génétique• phenylalanine 4-monooxygenase/métabolisme• phénylalanine/génétique• phénylalanine/métabolisme• phénylcétonuries/enzymologie• phénylcétonuries/génétique• phénylcétonuries/métabolisme• polymorphisme de restriction• sujet âgé• thérapie génétique

Source : PASCAL/FRANCIS INIST

Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine

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Touraine R L, Guibaud P. Génétique et hyperphénylalaninémies en 1992. Pediatrie. 1992;47(1):9-21.

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