Les désordres congénitaux de la glycosylation des protéines, ou CDG syndrome, représentent une nouvelle classe d’erreurs innées du métabolisme des glycoprotéines. Les raisons de l’hypotrophie et de l’atteinte digestive dans les CDG-I sont encore mal connues. Le but de ce travail est d’analyser la nature et les mécanismes de cette atteinte.Patients et méthodes. –Il s’agit d’une étude de dossiers portant sur 7 patients atteints de CDG-I (4 CDG-Ia, 2 CDG-Ib, 1 CDG-Ix) et pour lesquels l’atteinte digestive associée à une dénutrition sévère était présente, voire révélatrice.Résultats. –Quatre enfants ne présentaient ni anomalie cutanée ni dysmorphie et 3 d’entre eux ne présentaient aucun signe neurologique. L’hépatomégalie et les signes biologiques évocateurs de CDG étaient constants. Une hypotrophie, une anorexie et une diarrhée étaient constatées dès la période néonatale chez 6 enfants et se sont manifestées à l’âge de 5 ans pour le septième. Trois patients ont eu une entéropathie exsudative : 1 CDG-Ia, 1 CDG-Ib, 1 CDG-Ix. Une stéatorrhée était présente chez 3 patients testés sur 5. Cinq patients ont eu une biopsie digestive anormale. Les anomalies retrouvées étaient : dans 2 cas une inflammation modérée du chorion sans atrophie villositaire, dans 2 cas une surcharge lipidique au sommet des entérocytes, dans 1 cas une atrophie villositaire partielle avec inflammation du chorion et présence de lymphangiectasies. L’assistance nutritionnelle a permis un gain pondéral chez 2 patients sur 3. Le régime sans graisse strict a été efficace chez 1 patient atteint d’une entéropathie exsudative de mécanisme indéterminé.Conclusion. –Les symptômes digestifs et l’hypotrophie dans les CDG de type I sont des signes très souvent révélateurs. Leur présence non expliquée doit faire rechercher ce diagnostic, même en dehors de tout contexte dysmorphique ou neurologique. Les anomalies digestives observées pourraient avoir pour origine commune l’hypoglycosylation des protéines entérocytaires de la muqueuse digestive.