Manifestations cardiaques de l'amylose par dépôts de transthyrétine et d'apolipoprotéine A1. A propos de 3 cas familiaux.
Auteurs : Lafitte S1, Lafitte M, Perron JM, Ennouchi D, Vital C, Roudaut RAffiliations : 1Laboratoire d'échocardiographie, hôpital cardiologique Haut-Lévêque, Pessac.
Date 2003 Juin, Vol 96, Num 6, pp 631-5Revue : Archives des maladies du coeur et des vaisseauxType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
L'amylose est caractérisée par le dépôt extracellulaire d'un matériel protéique hétérogène. En marge des formes secondaires, les amyloses héréditaires, associées à des mutations génétiques, sont rares. Nous présentons ici les manifestations cardiaques d'une famille française composée de 5 soeurs et 1 frère, dont 3 membres de la fratrie sont atteints d'amylose caractérisée par le dépôt de transthrétine et d'apolipoprotéine A1 ayant comme origine une nouvelle mutation génétique.
Mot-clés auteurs
Amyloïdose; Apolipoprotéine AI; Cardiopathie; Coeur; Etude familiale; Homme; Protéine; Symptomatologie;
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Lafitte S, Lafitte M, Perron J M, Ennouchi D, Vital C, Roudaut R. Manifestations cardiaques de l'amylose par dépôts de transthyrétine et d'apolipoprotéine A1. A propos de 3 cas familiaux. Arch Mal Coeur Vaiss. 2003 Juin;96(6):631-5.