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Hamartomes cardiaques de la sclérose tubéreuse de Bourneville : diagnostic échographique périnatal et évolution spontanée

Auteurs : Perez T1, Christiaens L2, Bonneau D3, Nassimi A4, Oriot D4
Affiliations : 1Service de médecine néonatale, hôpital Gatien-de-Clocheville, 49, boulevard Béranger, 37044 Tours cedex, France2Département médico-chirurgical de cardiologie, hôpital Jean-Bernard, 86021 Poitiers cedex, France3Service de génétique médicale, 49100 Angers, France,
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Date 2003 Février, Vol 10, Num 2, pp 126-129Revue : Archives de pédiatrieType de publication : présentations de cas; article de périodique; DOI : 10.1016/S0929-693X(03)00308-7
Fait clinique
Résumé

Les hamartomes cardiaques sont un des modes de révélation les plus précoces de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ils permettent parfois d'en envisager le diagnostic en période anténatale parallèlement aux explorations génétiques et neurologiques. Passée la période néonatale, l'évolution des hamartomes cardiaques est le plus souvent favorable et caractérisée par une involution, au moins partielle.Observation –Des images échographiques cardiaques anténatales précoces et douteuses n'ont pas permis de poser le diagnostic chez un fœtus dont le père était atteint de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Les autres investigations anténatales (génétique, IRM cérébrale) n'étaient pas contributives. Le diagnostic a été porté avec certitude par l'échographie cardiaque postnatale, qui révélait deux hamartomes intracardiaques.Conclusion –Même orienté, le diagnostic anténatal de la maladie de Bourneville est difficile. La présence d'hamartomes cardiaques dès la période néonatale précoce est un moyen fiable de porter le diagnostic. L'histoire naturelle des hamartomes cardiaques de la sclérose tubéreuse de Bourneville semble être une involution spontanée au moins partielle.

Mot-clés auteurs
Bourneville (sclérose tubéreuse de); Hamartome cardiaque; Échocardiograhie;
 Source : Elsevier-Masson
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Citer cet article
Perez T, Christiaens L, Bonneau D, Nassimi A, Oriot D. Hamartomes cardiaques de la sclérose tubéreuse de Bourneville : diagnostic échographique périnatal et évolution spontanée. Arch Pediatr. 2003 Fév;10(2):126-129.
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Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


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