Les particularités de développement du cervelet, notamment la prolongation de son histogenèse largement au-delà de la naissance, vont de paire avec le caractère équivoque d'une partie de la pathologie cérébelleuse de la première enfance : entre maladies dégénératives à début précoce, et anomalies malformatives congénitales fixées, la situation nosologique de certaines ataxies congénitales reste ambiguë, notamment celles comportant une hypoplasie cérébelleuse. La démarche clinique est discutée dans les principales situations. 1) le bilan dysmorphologique doit être vigilant, à la recherche d'éléments constitutifs d'un des nombreux syndromes, notamment autosomiques récessifs, dont une liste actualisée est proposée ; 2) l'imagerie cérébelleuse doit être documentée le plus précocement possible, et suivie sur le long terme. L'avènement de l'imagerie 3D devrait améliorer cette évaluation ; 3) des bilans biochimiques complexes, à la recherche de maladies métaboliques, ne s'imposent en revanche que dans des situations où la clinique et l'imagerie apportent des données particulières ; 4) le status mental est toujours l'élément pronostique dominant ; il est fréquemment compromis, y compris dans les ataxies congénitales non progressives à imagerie normale. La démarche génétique visant à la caractérisation moléculaire de ces affections, outre les stratégies classiques, doit considérer les homologies phénotypiques possibles avec des modèles animaux, expérimentaux ou naturels. Ceci est illusté par la récente découverte de mutations de l'homologue humain du gène Reeler, dans une variété d'agénésie cérébelleuse associée à d'autres éléments dysgénétiques.