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Mutation G20210A du gène de la prothrombine à l'état hétérozygote et pathologies associées

Auteurs : Granel B1, Morange P-E2, Serratrice J1, Ene N1, Cremades S1, Swiader L1, Disdier P1, Juhan-Vague I2, Weiller P-J1
Affiliations : 1Service de médecine interne, centre hospitalier universitaire Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5, France2Laboratoire d'hématologie – Centre d'exploration des pathologies hémorragiques et thrombotiques (CEHT), centre hospitalier universitaire Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5, France
Date 2003 Mai, Vol 24, Num 5, pp 282-287Revue : La Revue de médecine interneType de publication : article de périodique; DOI : 10.1016/S0248-8663(02)00813-5
Article original
Résumé

Propos. –La mutation G-> A en position 20210 du gène de la prothrombine (facteur II) est en fréquence le second polymorphisme génétique impliqué dans la thrombose veineuse. Nous proposons une étude rétrospective de 38 patients de notre service porteurs à l'état hétérozygote de cette mutation et une discussion avec revue de la littérature.Méthodes. –Nous avons étudié 38 patients porteurs hétérozygotes de la mutation 20210 du gène de la prothrombine, sélectionnés à partir d'une cohorte de 516 patients chez qui ce dosage avait été demandé, issus de notre service sur la période 1997–2002. Le motif de la demande était un événement thrombotique ou obstétrical, une angiopathie ou un dépistage familial.Résultats. –Vingt patients sur trente-huit ont au moins un épisode de thromboses veineuses superficielles et/ou profondes avec ou sans embolie pulmonaire. Un cas de thrombophlébite cérébrale est aussi observé. Des situations à risque de thrombose veineuse sont retrouvées dans 12 cas (soit 60 % des cas). Quatre patients sur trente-huit ont un événement thrombotique artériel de localisation coronaire, carotidienne et iliofémorale et cérébrale. Des facteurs de risque vasculaire artériel sont toujours associés. L'âge moyen de survenue de la première thrombose veineuse est plus précoce que pour la thrombose artérielle (39,11 ans contre 49,25 ans).Conclusion. –Notre étude plaide pour l'intérêt de la recherche de la mutation 20210 du gène de la prothrombine dans l'exploration d'un événement thrombotique veineux (thrombose veineuse profonde et/ou embolie pulmonaire), avec ou sans facteurs de risque acquis de thrombose. L'implication de cette mutation dans la pathologie thrombotique artérielle reste possible mais non démontrée, à ce jour. Il faut poursuivre les études concernant son rôle dans les maladies multisystémiques et les angiopathies (maladie de Léo Buerger, syndrome de Raynaud et migraine). Le mécanisme conduisant à la thrombose serait une augmentation des taux plasmatiques de la prothrombine et une génération accrue de thrombine.

Mot-clés auteurs
Mutation G20210A du gène de la prothrombine; Thrombose veineuse; Thrombose artérielle;
 Source : Elsevier-Masson
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Citer cet article
Granel B, Morange P-E, Serratrice J, Ene N, Cremades S, Swiader L, Disdier P, Juhan-Vague I, Weiller P-J. Mutation G20210A du gène de la prothrombine à l'état hétérozygote et pathologies associées. Rev Med Interne. 2003 Mai;24(5):282-287.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


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