Caractéristiques générales La maladie de Gaucher est une maladie génétique à transmission autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale, la bêta-glucocérébrosidase. Cette maladie est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide dans les cellules hépatiques, spléniques et dans la moelle osseuse. Les formes neurologiques aiguës ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5 % des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). Manifestations cliniques et biochimiques La maladie de Gaucher est associée à une spléno- ou une hépatomégalie, une asthénie, des complications osseuses (déformations en flacon d'Erlenmeyer, ostéopénie, ostéonécrose), ainsi qu'à des anomalies hématologiques (thrombopénie, anémie) ou biochimiques (augmentation de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la ferritine, des phosphatases acides tartrate-résistantes, de la chitotriosidase). Les atteintes neurologiques centrales ne sont retrouvées que dans les types 2 et 3. Le diagnostic formel est établi par le dosage de l'activité de la bêta-glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Au point de vue thérapeutique Le traitement par enzyme de remplacement (imiglucerase : enzyme recombinante) permet d'améliorer les anomalies hématologiques, l'hépatosplénomégalie et la qualité de vie en quelques mois. L'amélioration des anomalies osseuses est habituellement observée seulement après 3-4 années de traitement. Les essais de thérapie génique ont débuté avec succès.