Se connecter
Rechercher

Forme scapulo-péronière à révélation tardive d'une dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, liée à une délétion chromosomique 4q35.

Auteurs : Zeevaert B1, Sadzot B, Deprez M, Wang FC
Affiliations : 1Service d'Electromyographie et de Médecine de l'Appareil Locomoteur, CHU Sart Tilman, Bâtiment B35, niveau 2, 4000 Liège, Belgique.
Date 2002 Décembre, Vol 158, Num 12 Pt 1, pp 1210-3Revue : Revue neurologiqueType de publication : présentations de cas; article de périodique;
Résumé

Nous rapportons le cas d'une patiente de 57 ans qui présenta une parésie des dorsi-fléchisseurs des pieds, responsable de troubles de la marche. L'examen électromyographique aboutit à l'identification d'une myopathie touchant de façon prédominante les muscles jambiers antérieurs. L'histologie musculaire montra des signes de myopathie chronique de type dystrophique, sans caractère spécifique. Cependant, l'exploration familiale révéla un phénotype plus sévère, mais non diagnostiqué, chez le fils de la patiente de topographie facio-scapulopéronière. Une analyse de l'ADN de la patiente démontra une mutation du locus 4q35, typique de la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale (FSHD). Ce cas illustre la difficulté du diagnostic différentiel des syndromes scapulo-péroniers et insiste sur l'élargissement du spectre des FSHD aux formes cliniques sans atteinte faciale.

Mot-clés auteurs
Adulte; Age apparition; Chromosome B4; Dystrophie musculaire; Délétion; Déterminisme génétique; Etude cas; Facioscapulohuméral; Femelle; Génotype; Phénotype;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
Chercher l'article
Accès à distance aux ressources électroniques :
Sur Google Scholar :  Sur le site web de la revue : En bibliothèques :
Exporter
Citer cet article
Zeevaert B, Sadzot B, Deprez M, Wang F C. Forme scapulo-péronière à révélation tardive d'une dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, liée à une délétion chromosomique 4q35. Rev. Neurol. (Paris). 2002 Déc;158(12 Pt 1):1210-3.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


[Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.