Le nombre des follicules ovariens décroît au cours de la vie génitale par apoptose, qui s’accélère à partir de 40 ans jusqu’à la ménopause. Plusieurs arguments plaident en faveur d’un contrôle génétique de cette évolution. L’insuffisance ovarienne peut survenir par trois mécanismes : une diminution de la réserve de follicules primordiaux (ataxie-télangiectasie), un blocage de la maturation folliculaire (modification des gènes GDF-9 et GDF-9B, mutation inactivatrice du gène du récepteur de la FSH, polyendocrinopathie auto-immune, PBE syndrome), ou une accélération de l’apoptose (chimiothérapie, tabac, galactosémie, syndrome de Turner). Cependant, l’étiologie des insuffisances ovariennes prématurées chez la femme reste inconnue dans plus de 90 % des cas. Des études génétiques sur les cas familiaux devraient permettre d’identifier de nouveaux gènes du fonctionnement ovarien.