Les données d'épidémiologie génétique ont clairement montré l'implication de facteurs génétiques transmettant une vulnérabilité à la schizophrénie. Cependant, l'identification précise de ces facteurs se heurte à leur mode de transmission complexe et à l'hétérogénéité des présentations cliniques. Ainsi, les méthodes classiques de liaison sont globalement décevantes et les études génétiques s'orientent vers d'autres stratégies méthodologiques et vers une analyse clinique permettant le démembrement de ce syndrome hétérogène. Les gènes candidats sont issus d'hypothèses physiopathologiques documentées: gènes en rapport avec la neurotransmission (notamment dopaminergique), et, plus récemment, en rapport avec l'hypothèse neurodéveloppementale. L'existence d'anomalies caryotypiques chez certains patients ouvre également des pistes en localisant des régions chromosomiques intéressantes.