Génétique des tumeurs neuro-endocrines.
Auteurs : Calender A1La génétique des tumeurs neuro-endocrines s'intègre principalement dans le contexte de syndromes héréditaires de prédisposition aux tumeurs des glandes endocrines que l'on dénomme polyendocrinopathies. L'identification des gènes associés aux 2 formes de néoplasie endocrine multiple (NEMI et NEM 2) et d'autres syndromes prédisposant aux atteintes endocrines, notamment surrénales et hypophysaires, permet d'entrevoir les mécanismes cellulaires ciblés dans la genèse de ces tumeurs, et surtout de contribuer en routine au diagnostic syndromique et différentiel de ces affections. L'analyse de 4 à 6 gènes est à ce jour possible et constitue un outil essentiel dans le domaine de l'endocrinologie tumorale pour aider le clinicien à réaliser le diagnostic, et contribuer ainsi à une meilleure prise en charge clinique et thérapeutique des personnes prédisposées.