La maladie de Leber est une neuropathie optique particulière caractérisée par la présence de mutations du génome mitochondrial. Mais d'autres facteurs, génétiques ou environnementaux, semblent participer au développement de cette affection. Généralement isolée, elle se manifeste typiquement par une baisse d'acuité visuelle brutale, sévère, chutant à moins de 1/10, et rapidement bilatérale chez un homme jeune. Mais sa présentation n'est pas univoque et il faut l'évoquer devant toute neuropathie optique dont l'étiologie n'est pas évidente, quels que soient son mode évolutif, son âge d'apparition, y compris chez les femmes. Il n'existe pas de traitement de la maladie de Leber dont l'efficacité soit prouvée, mais son évolution aboutit dans un nombre non négligeable de cas à une récupération visuelle uni- ou bilatérale plus ou moins importante.