La fin du vingtième siècle a été marquée par la découverte des altérations génétiques qui conduisent la cellule normale à devenir cancéreuse. L'un des défis des années futures concerne le diagnostic de ces altérations et leur corrélation avec des paramètres cliniques tels que la réponse au traitement ou la survie. La possibilité de définir pour chaque patient un profil d'altérations spécifiques doit permettre d'améliorer et de personnaliser la prise en charge thérapeutique. La mise au point de ces méthodes diagnostiques passe tout d'abord par une nécessaire compréhension des mécanismes génétiques qui sont à la base de la transformation cancéreuse. Par ailleurs, la relation entre génotype et phénotype n'est pas linéaire et peut être influencée par de nombreux paramètres comme la localisation de la mutation, l'altération d'autres gènes ou la présence de gènes modificateurs.