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Quand et pourquoi rechercher une mutation prédisposant au syndrome de Lynch.

Auteurs : Robert-Grandpierre F1, Bressoud A, Hutter P, Tschantz P
Affiliations : 1Service de chirurgie et d'oncologie, Hôpitaux de la Ville, Neuchâtel.
Date 2001 Mai, Vol 121, Num 5, pp 357-60Revue : Revue médicale de la Suisse romandeType de publication : présentations de cas; article de périodique; revue de la littérature;
Résumé

Le syndrome de Lynch peut être défini comme la présence d'une mutation génétique autosomique dominante favorisant l'apparition de cancers coliques (mais aussi utérins, de l'estomac, de l'intestion grêle, des ovaires etc...) précoces. Toute anamnèse laissant suspecter une tendance familiale à développer ce type de tumeurs, toute personne jeune ayant souffert d'un cancer colique, devrait faire l'objet de recherches approfondies. En Suisse les analyses vont d'abord tenter de mettre en évidence la présence d'une instabilité des microsatellites dans les cellules tumorales. Si cette condition est remplie, on cherchera les mutations connues dans le sang du patient. Si rune d'elles est présente, on pourra alors tester les descendants directs et la famille proche. Les personnes ne présentant pas la mutation seront alors suivies comme la population normale, les autres justifiant des contrôles coliques et gynécologiques plus fréquents. Le traitement chirurgical visera à prévenir une récidive (plus fréquente) et à éviter de laisser en place une tumeur synchrone par un geste d'emblée radical (coleclomie totale). La place de la colectomie préventive reste attractive mais controversée.

Mot-clés auteurs
Caractère autosomique; Caractère récessif; Colectomie; Côlon; Etude cas; Gène; Homme; Milieu familial; Mutation; Prévention; Rectum; Récidive; Traitement; Tumeur maligne;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Robert-Grandpierre F, Bressoud A, Hutter P, Tschantz P. Quand et pourquoi rechercher une mutation prédisposant au syndrome de Lynch. Rev Med Suisse Romande. 2001 Mai;121(5):357-60.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 23/08/2017.


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