Introduction. –L’hypokaliémie est l’anomalie hydroélectrolytique la plus fréquente en milieu hospitalier. Elle est parfois congénitale et évolue dans un contexte familial. Le diagnostic repose sur une analyse clinicobiologique soigneuse permettant de guider d’éventuelles recherches génétiques.Actualité et points forts. –Les hypokaliémies génétiques peuvent être liées à des anomalies du système minéralocorticoïde (hyperaldostéronisme freinable par les glucocorticoïdes, hyperplasie congénitale des surrénales, syndrome d’excès apparent des minéralocorticoïdes), à des anomalies tubulaires (syndrome de Liddle, syndromes de Bartter et de Gitelman, acidoses tubulaires) ou à des anomalies du transfert cellulaire du potassium (paralysie hypokaliémique périodique). Tous les mécanismes moléculaires ne sont pas encore connus dans ces syndromes dont la rareté ne permet souvent pas d’avoir le recul nécessaire pour déterminer la prise en charge optimale des patients atteints.Perspectives et projets. –Les mécanismes moléculaires des syndromes de Bartter découverts à l’âge adulte diffèrent probablement des formes pédiatriques. Un suivi plus systématique de ces patients permettrait, d’une part une meilleure caractérisation phénotypique et, d’autre part, de mieux connaître l’histoire naturelle et le pronostic de ces tubulopathies.