Les hypoplasies vermiennes associant diversement rétinopathie, néphropathie et hépatopathie sont des syndromes rares de nosologie incertaine dont nous rapportons trois nouvelles observations.Observations. –Cas 1.Un garçon de trois mois a présenté un nystagmus transitoire, une hypotonie, un retard des acquisitions. À deux ans, il était ataxique avec une apraxie oculomotrice, une dysmorphie faciale et une hypoplasie vermienne. À six ans, survenait une atteinte rénale tubulo-interstitielle. L’électrorétinogramme montrait une atteinte asymptomatique de la rétine. Une large délétion homozygote de la région NPH1 confirmait le diagnostic de néphronophtise juvénile familiale.Cas 2.Un garçon nouveau-né a présenté des accès d’apnées et de tachypnées. L’examen trouvait une hypotonie, un nystagmus, un ptosis, une absence de contact oculaire, une hépatomégalie, une dysmorphie faciale. Il existait une fossette colobomateuse optique bilatérale, une atrophie choriorétinienne et une hypoplasie vermienne. Les reins étaient kystiques, hyperéchogènes avec perte de la différenciation corticomédullaire. Le foie était échographiquement hétérogène avec fibrose. À 15 mois, le retard psychomoteur était considérable. On remarquait une dysrégulation thermique. Il n’y avait pas de large délétion homozygote emportant le gèneNPH1.Cas 3.Une fille nouveau-née a présenté des difficultés à la tétée, avec cyanose, hypotonie, ptosis puis retard psychomoteur. À six ans est apparue une atteinte rénale tubulo-interstitielle avec des lésions de type néphronophtise. À 23 ans, on notait un strabisme divergent, une poursuite oculaire lente, un syndrome cérébelleux, un retard mental, une dysmorphie faciale. L’imagerie montrait une hypoplasie vermienne. Il n’y avait pas de large délétion homozygote emportant le gèneNPH1.Conclusion. –Le diagnostic d’hypoplasie vermienne impose la recherche d’une atteinte rétinienne, rénale et hépatique. La large délétion homozygote de la région NPH1 pourra être recherchée en cas d’association à un tableau évocateur de néphronophtise juvénile familiale. En dehors de cette éventualité, la difficulté à différencier clairement les divers syndromes d’hypoplasies vermiennes avec atteintes extracérébrales (rétine, rein, foie), souvent très proches les uns des autres, nécessite la mise en place d’une classification moléculaire précise ouvrant la voie d’un conseil génétique fiable et d’un diagnostic anténatal précoce.