Syndrome d'Alport: à propos de deux familles.
Auteurs : Grünfeld JP1Affiliations : 1Service de néphrologie, Hôpital Necker, Paris.
Date 2000, Vol 21, Num 6, pp 295-8Revue : NéphrologieType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
Deux familles atteintes d'un syndrome d'Alport sont présentées: dans l'une, la transmisssion se fait selon le mode dominant lié à l'X; le défaut moléculaire porte sur la chaîne a5 du collagène IV, absente de la membrane basale glomérulaire et épidermique chez les hommes hémizygotes. Dans l'autre famille, la transmission est autosomique récessive et l'anomalie concerne la chaîne α3(IV) absente de la membrane basale glomérulaire chez les homozygotes, mais α5(IV) est normalement présente dans la membrane basale épidermique. Les conséquences de ces diverses données sur le diagnostic et le conseil génétique sont commentées.
Mot-clés auteurs
Alport syndrome; Conseil génétique; Diagnostic; Déterminisme génétique; Etude familiale; Gène; Homme; Mutation; Prévention;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Grünfeld J P. Syndrome d'Alport: à propos de deux familles. Nephrologie. 2000;21(6):295-8.