Introduction. L'histiocytose mucineuse héréditaire progressive est une affection rare, qui jusqu'à ce jour, n'a été observée que chez des femmes. Il s'agit d'une histiocytose non-Langerhansienne, d'expression uniquement cutanée, dont l'aspect clinique est stéréotypé. Les caractères cliniques, histologiques et le mode de transmission génétique de cette maladie la différencient nettement des autres histiocytoses et maladies de surcharge. Nous rapportons le premier cas observé en France Observation. Une femme de 49 ans a consulté pour l'apparition dans l'enfance de papules asymptomatiques sur le dos des mains. Ces lésions s'étaient développées progressivement sur d'autres régions du corps. Sa mère et deux de ses soeurs étaient atteintes de la même affection alors que ses fils, son frère et ses neveux étaient indemnes. Les examens histologiques standards, en coupes semi-fines et en microscopie électronique montraient respectivement un infiltrat cellulaire dense du derme réticulaire avec une surcharge mucineuse interstitielle, des histiocytes volumineux caractéristiques par leurs granulations prenant le bleu de toluidine et un cytoplasme riche en corps myéliniques et de Zébra. Les caractères cliniques, génétiques et histologiques étaient caractéristiques d'une histiocytose mucineuse héréditaire progressive. Discussion. L'étude des arbres généalogiques de cette malade et de ceux publiés dans la littérature évoque une transmission en dominance. La survenue, jusqu'à présent exclusivement chez des femmes fait discuter une transmission en dominance liée à l'X avec mort précoce des foetus mâles. On ne peut cependant éliminer une transmission autosomique dominante limitée aux femmes en raison d'une hérédité mitochondriale ou liée à des influences hormonales. L'extension progressive avec l'âge sans tendance à la régression spontanée et l'aspect en microscopie électronique évoquent une maladie de stockage avec dépôts phospholipidiques semblables à ceux observés dans les pathologies lysosomiales. Cependant une prolifération primitive de macrophages répondant à un stimulus encore inconnu ne peut être exclue.