L’oncogenèse correspond à une succession d’événements moléculaires conduisant à un phénotype cellulaire cancéreux dont les caractéristiques principales sont l’immortalisation, les capacités de prolifération autonome et le pouvoir métastatique. Ces événements sont le plus souvent des mutations inhibant les fonctions de gènes suppresseurs de tumeur ou augmentant l’activité d’oncogènes. Les protéines correspondant aux gènes suppresseurs de tumeur permettent le plus souvent de maintenir l’intégrité du génome, de contrôler le cycle cellulaire et, si nécessaire, d’induire l’apoptose [1]. La protéine atm est par exemple impliquée dans la reconnaissance des cassures double brin (CDB) et dans l’activation d’autres protéines contrôlant le cycle cellulaire. Il a été montré son inactivation complète dans certaines hémopathies, suggérant son rôle dans l’oncogenèse.Les homozygotes, affectés par l’ataxie-télangiectasie (AT), ont une perte fonctionnelle de la protéine atm liée à des mutations sur les deux allèles du gène ATM. Ces enfants malades ont un risque élevé de développer des cancers. Leurs parents (hétérozygotes AT) ont aussi une prédisposition génétique aux cancers. Dans ces deux populations, les néoplasies observées sont généralement différentes.Cet article a pour but de préciser ces différences, d’exposer le risque de cancer chez les hétérozygotes AT et de proposer un modèle moléculaire pouvant expliquer l’oncogenèse.