Syndrome de Cockayne avec atteinte rétinienne inhabituelle Le syndrome de Cockayne est une affection hérédo-familiale autosomale récessive très rare, dans laquelle l'atteinte oculaire est un élément essentiel du diagnostic positif, en particulier l'atteinte rétinienne qui est typiquement une rétinite en poivre et sel avec atrophie optique. Les auteurs rapportent l'observation de quatre frères d'une même famille présentant un syndrome de Cockayne avec atteinte rétinienne inhabituelle. Tous sont des hommes et leurs parents sont cousins germains. L'examen ophtalmologique de la mère a montré une rétinite pigmentaire unilatérale gauche localisée à la région péripapillaire. L'examen du père était normal. Les quatre frères présentaient tous sur le plan général un nanisme dysharmonieux, une hyper-pigmentation des régions cutanées exposées au soleil avec un faciès « vieillot », une surdité de perception, une cyphoscoliose, un syndrome cérébelleux avec retard mental. Sur le plan ophtalmologique, les quatre frères ont une hypermétropie, des segments antérieurs normaux et une maculopathie bilatérale sans anomalie papillaire ni vasculaire. L'électrorétinogramme était en faveur d'une dystrophie des cônes. Le scanner cérébral a montré dans un cas des calcifications des noyaux gris centraux ainsi qu'une atrophie corticale. Le caryotype des quatre patients et de la mère était normal. Les auteurs discutent la symptomatologie oculaire et l'étiopathogénie de ce syndrome.