■ Pour diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) et détecter ses complications: La NF1 est la plus fréquente des maladies autosomiques dominantes (1/3000 à 3500 naissances). La NF1 est caractérisée par des taches « café au lait », des lentigines des grands plis, des hamartomes iriens (nodules de Lisch) et de multiples neurofibromes cutanés. Elle peut être associée à des gliomes optiques, des neurofibromes spinaux ou des nerfs périphériques, une macrocéphalie, des troubles cognitifs et neurologiques, une scoliose et d'autres anomalies osseuses. La morbidité et la mortalité liées à la NF1 résultent de la survenue de complications multisystémiques ■ Une approche clinique: Chez l'adulte, le diagnostic de neurofibromatose de type 1 est en règle facile sur les données de l'examen clinique: taches café au lait, lentigines, neurofibromes. Dans la petite enfance, le diagnostic demeure parfois en suspens. La pénétrance de la maladie est néanmoins complète à l'âge de 5 ans et le suivi permet de faire le diagnostic. ■ Complications: L'examen clinique peut facilement identifier des complications telles une scoliose, une pseudarthrose, une hypertension artérielle liée à une sténose de l'artère rénale ou à un phéochromocytome ou encore des difficultés d'apprentissage scolaire. ■ Pour le suivi: Un examen clinique annuel est suffisant pour le suivi des malades atteints de NF1. La place des examens complémentaires systématiques est mineure du fait de la rareté des complications, mais surtout de leur caractère symptomatique.